[临床表现]四、临床表现和实验室检查

对于Ⅱ型RTA患者，酸中毒的程度较轻，尿pH多大于5.5，但如果患者出现严重的酸中毒，其尿pH也可小于5.5，这是由于患者远曲小管泌H ＋功能正常，可排泄较多的酸以代偿体内的酸中毒。儿童期发病的患者可因骨骼矿化障碍引起佝偻病，表现为步态不稳、方颅、串珠肋、肋膈沟、下肢骨骼畸形等，成人患者则出现软骨病，影像学和骨密度检测均有相应表现。这与尿钙排出增加、酸中毒时枸橼酸重吸收增加所致的尿枸橼酸减少和继发性甲状旁腺功能亢进有关。儿童期发病患者由于长期酸中毒的影响，以及尿中丢失大量电解质，在合并范科尼综合征时，还可 ......