[速览]四、婴儿骨皮质肥厚症

婴儿骨皮质肥厚症（infantile cortical hyperostosis）又称Caffey病（Caffey ’ s disease）（OMIM，114000），是一种具有自限性、可引起骨皮质增厚的骨增生性疾病。大多数病例可散发或具有家族史。表现为常染色体显性遗传特点。婴儿骨皮质肥厚症的主要候选基因是Ⅰ型胶原基因，对一个常染色体显性遗传家系的研究表明，COL1A1出现了41号外显子3040C → T的突变，从而改变三螺旋结构的残基（R836C）。患者皮肤胶原纤维较粗大，形状和大小变异多，排列疏松，可 ......