[病例]病例六　大前庭水管综合征病例分析

先证者感神经性耳聋患者。已在当地妇幼保健院行基因检测，因无法解释基因型及表型特点，转诊至我院。颞骨CT未显示前庭水管扩大,不能排除患者内淋巴囊扩大，若患者颞骨CT诊断准确，建议患者行颅脑磁共振检查以排除内淋巴囊扩大。对于在全国推广耳聋基因诊断和产前诊断的实践，需要有大规模的耳聋分子流行病学数据作支撑，例如所发现的SLC26A4特定位点的变异若在耳聋病例组有较高的频率，与SLC26A4其他明确的致病突变一起反复在大前庭水管耳聋患者中检出，与症状共分离，可以将此变异列为突变。 ......