[概述]第一节 高雪氏病

高雪氏病（Gaucher disease）是一种少见的进行性家族性疾病，它是由高雪氏1882年报告，其主要表现为慢性进行性肝脾肿大，当时认为这是一种脾脏的内皮瘤。进一步研究证实，是因溶酶体内的β‐葡萄糖脑苷酯酶（β‐glucosidase）缺陷，使葡萄糖脑苷脂不能分解成半乳糖脑苷脂或葡萄糖和N‐酰基鞘氨醇，因而葡萄糖脑苷脂在单核巨噬细胞系统各器官中大量沉积引起组织细胞大量增殖。高雪氏病人的β‐葡萄糖脑苷酯酶缺陷可能是基因突变产生了结构异常的酶。研究所示葡萄糖脑苷酯酶基因和假基因定位于人类染色体1q21。假 ......