[速览]第六节 其他代谢障碍性疾病

Wilson病（肝豆状核变性）是一种常染色体隐性遗传的铜代谢缺陷病，发病率约为1／5万～1／10万。以不同程度的肝细胞损害、脑退行性病变和角膜边缘有铜盐沉着环（Kayser‐Fleischering，即K‐F环）为临床特征。患儿到12岁以后逐渐出现其他器官功能受损的症状：神经系统的早期症状主要是构语困难（讷吃）、动作笨拙或不自主运动、表情呆板、吞咽困难、肌张力改变等。针对肝功能受损、高铜血症可给与白蛋白输入。左旋多巴可用以改善神经系统症状。 ......