[速览]（一）先天性类固醇激素生成缺陷

此类腹泻的病因及基本发病机制是各病症产生的皮质功能不全及皮质激素缺乏所导致的水、盐代谢失衡，并由此产生胃肠功能及水、电解质、酸碱紊乱症状，包括腹泻。重症患儿可发生循环衰竭。先天性类固醇生成缺陷是一组先天性常染色体隐性遗传病。由于类固醇激素合成过程中酶的先天缺陷，导致肾上腺糖皮质激素和（或）盐皮质激素合成不足或完全缺乏，反馈致使垂体前叶分泌大量促肾上腺皮质激素（ACTH）和阿片黑皮素原（proopiomelanocortin，POMC），同时导致网状带增生而产生大量雄激素。如能坚持持久、适当的激素替代治疗， ......