[病因学]【病因和发病机制】

骨质硬化症由破骨细胞功能不全、骨吸收减少所致。大部分具有遗传性，分为常染色体隐性遗传和显性遗传。氢离子泵H ＋‐ATP酶（TCIRG1，又称为ATP6i或OC116）基因突变导致破骨细胞细胞膜上的氢离子泵A3亚单位结构异常［ 1 ］，因此，虽然氢离子泵表型正常，但是无正常的转运功能，从而氢离子的转运受制，导致破骨细胞的吸收功能下降。在RANKL基因敲除小鼠中，因为破骨细胞生长刺激因子RANKL的缺乏而导致骨质硬化［ 5 ］，相反，护骨素转基因小鼠因为护骨素这一破骨细胞生长抑制因子过多而导致破骨细胞数量减少 ......