[辅助检查]染色体13长臂部分缺失综合征

1963年， Lele等报道1例智力障碍和生长迟缓的患者且伴有视网膜母细胞瘤，被称为染色体13长臂部分缺失综合征（ chromosome 13q-partial deletion-long arm syndrome ） 。该征是由于D组某染色体长臂部分缺失引起的。随后，又有100多例相同病症的报道，证实缺失的染色体为13号染色体。眼眶影像学检查可提示视网膜母细胞瘤。该征预后不良，晚期视网膜母细胞瘤可发生远处转移。18q部分缺失患儿临床表现随着缺失类型、片段大小和位置的不同而高度变异。临床表现+染色体核型检 ......