[速览]二、唐氏综合征

大约有8%的受精卵发展为非整倍体染色体畸形的胎儿，其中50%在妊娠早期流产，占死胎和新生儿死亡的7%～8%。存活下来但伴有缺陷的染色体畸形占新生儿的0.64%，还有0.2%新生儿的染色体结构重排，导致生殖功能异常。以唐氏综合征为代表的染色体疾病是产前筛查的重点。唐氏综合征筛查方式很多，根据检查方法可分为孕妇血清学检查和超声检查，根据筛查时间可分为孕早期和孕中期筛查。孕妇年龄大于35岁的单胎妊娠:妊娠中期发生21‐三体综合征的风险为1∶280,发生非整倍体畸形的风险为1 ∶ 132。该胎儿发生染色体畸形的风 ......