[速览]（六）Seckel 综合征1 型（OMIM 210600）

临床表现为身材短小、颜面部畸形（鸟头型侏儒）、先天性小头症和精神发育迟滞等。但不伴有免疫缺陷或癌症。 ......

——《神经遗传病学》

书名：《神经遗传病学》

栏目：神经遗传病学 > 第十二章遗传代谢病 > 第七节核酸与核蛋白代谢病 > 二、其他与核酸‐核蛋白代谢有关的遗传病

作者：刘焯霖梁秀龄张成

参编：周列民，李洵桦，徐评议，王柠，王一鸣

页码：420

版本：3

出版社：人民卫生出版社

出版时间：2011-05-01

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