[病因学]【病因及发病机制】

本病为核苷酸切除修复（nucleotideexcisionrepair，NER）系统功能缺陷所致。NER系统通过活性转录耦合修复（transcription‐coupledrepair，TCR）和全基因组修复（globalgenomicre pair，GGR）来恢复DNA的正常结构，维持细胞的遗传稳定性，前者转录基因优先修复，后者缓慢而低效。通常在基因转录过程中，紫外线（波长为280～310nm）照射导致DNA损伤，RNA聚合酶Ⅱ（RNAP Ⅱ）在损伤位点受阻。而人类转录因子TFIH则被迅速吸引到损伤部位 ......