[辅助检查]第七节 其他神经系统遗传代谢病

已知脑内最重要的抑制性神经递质γ‐氨基丁酸（GABA）是在谷氨酸脱羧酶的作用下，由谷氨酸转化而成，吡哆醇（维生素B6）是谷氨酸脱羧酶的重要辅酶。吡哆醇缺乏时导致GABA生成不足，引起惊厥发作。吡哆醇依赖症病人体内维生素B6并无减少，但补充大剂量维生素B6可完全控制惊厥发作，具体发病机制及基因缺陷仍不清楚。有些病人单纯补充大剂量维生素B6可明显减少但不能完全控制发作，称为吡多醇缺乏症（pyridox ine deficiency）。可有各种类型的发作，包括强直发作、局灶或多灶性阵挛发作、一侧性发作或肌阵挛发 ......