[速览]八、Wolf‐Hirschhorn 综合征

Wolf‐Hirschhorn综合征(Wolf‐Hirschhornsyndrome, WHS）［ OMIM194190 ］是以特殊面容、小头畸形、生长发育和精神发育迟缓、癫痫发作为主要特征的一种临床综合征，其发病率约为1 ∶ 50000活产婴儿。本病约21%的患儿在出生两年内死亡，死亡原因主要为先天性心脏病、下呼吸道感染等。3 ﹒精神发育迟缓所有患儿均可出现各种程度的精神发育迟缓。临床诊断主要依据患者的特殊面容、严重的生长发育迟缓和智力低下、癫痫发作等表现,结合染色体检查、FISH、Aray CGH可以 ......