[概述]第五节　17α-羟化酶缺乏症

202110 ）是CAH中较少见的类型， 1966年， Biglieri等人首先报道了此病的临床症状和激素检测特征。17 α -羟化酶的功能缺陷可以引起肾上腺糖皮质激素及性激素的合成障碍，而盐皮质激素及其前体物质增多。其典型的临床表现为男性假两性畸形、女性性幼稚，并伴有不同程度的高血压和低血钾。由于不会有危及生命的严重失盐表现，多数患者通常是由于青春发育延迟、缺乏第二性征发育或原发性闭经而就诊。单纯性17 ， 20 -裂解酶缺乏症患者，并无高血压、低钾等临床表现，也无肾上腺功能不全的症状或体征，男女主要表 ......