[概述]第十章　染色体病

21 -三体综合征（ trisomy 21 syndrome ）又称先天愚型或Down综合征，是最常见的常染色体疾病。活产婴中的发生率为1 / 600 ～ 1 / 800 。主要原因有： ①母亲妊娠时年龄过大：孕母年龄越大，子代发生染色体病的可能性越大，可能与母卵子老化有关。体格发育迟缓:患儿出生时的身长和体重均较正常儿低，生后体格发育、动作发育均出现迟缓，身材矮小，头围小于正常，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位，头发细软而少，四肢短，手指粗短，韧带松弛，关节可过度弯曲，小指向内弯曲。伴发畸形: 30% ......