[速览]第二节 结节性硬化症

结节性硬化症（tuberoussclerosis，TS）是一种常染色体显性遗传病，具有遗传异质性，散发病例也较多见。TS的致病基因定位于9q34.3和16p13.3，其基因产物分别为hamartin和tuberin，它们均调节细胞的生长，现认为是肿瘤抑制基因。本病的主要临床特征为面部血管纤维瘤、癫痫发作和智力低下。其中室管膜下结节发生在约80%的病人，常位于侧脑室边缘，双侧多发，易钙化，可发展为巨细胞星形细胞瘤，约占6%，很少恶变，阻塞脑室孔可引起脑积水。对抗癫痫药治疗无效者，可予手术切除皮质或皮质下结节 ......