[发病机制]二、遗传性胰腺炎发病的分子机制

英国学者Creighton等研究了9个HP家族的29例HP患者，发现8个家族有胰蛋白酶原基因突变，除了证实12例HP患者有R117H突变外，还发现17例在2号外显子区21号位有A到T的突变（N21I），导致异亮氨酸（ATC）代替天冬酰胺（ACC）。R117H突变是HP患者胰蛋白酶原基因突变最常见的类型，Whitcomb认为R117H突变既不改变胰蛋白酶原的三级结构，也不改变其催化活性和其与胰蛋白酶抑制物的结合，理由是在三维立体构象中117号位的精氨酸位于胰蛋白酶催化活性部位及其抑制物结合位点的背面。 ......