[概述]第十九章 染色体综合征

病例：10岁女童，因身材矮小、乳房不发育而就诊。双乳房完全未发育，乳头间距稍宽，轻度颈蹼和肘外翻，外生殖器未发育仍呈婴儿型。染色体核型为46，XX／45，X0，即嵌合型，为先天性卵巢发育不全综合征。经雌激素替代疗法（HRT）治疗后半年，乳房开始发育，外阴脂肪增多，1年后身高增高至127cm，体重增至28kg。许多染色体综合征能引起中枢神经系统异常，如颅脑畸形、智力低下、运动障碍、癫发作，还能引起五官异常、特殊面容等。目前，全世界已发现1300余种染色体综合征。在众多的染色体综合征中，最常见、最具代表性的是 ......