[速览]第12节 Gaucher病

Gaucher病（Gaucher disease）是溶酶体贮积症（1ysosomal storage disorder）中最常见的一种，为常染色体隐性遗传病。该病为溶酶体中葡糖脑苷脂酶（glucocerebrosidase）的结构基因变异，导致该酶缺乏，致使葡糖脑苷脂（glucocerebroside）不能被水解而聚积在巨噬细胞溶酶体中，导致细胞失去原有的功能而产生一系列症状。推测其主要为葡糖脑苷脂积聚过多而参与组织炎性反应和细胞凋亡，葡糖脑苷脂还可直接激活并增强巨噬细胞功能，选择性介导钙通道失调，而钙通 ......