Lowe综合征( Lowe syndrome )是一种累及多系统的遗传性疾病,以眼器官、神经系统和肾脏病变为主,故又称眼-脑-肾综合征( oculocerebrorenal syndrome ) 。其中男性患者较为多见。胚胎期晶状体上皮细胞的异常迁移是白内障形成的初发原因,并且在20 ~ 24孕周就可出现晶状体的病理性改变。其他的眼异常包括视力降低、蓝色巩膜、小眼畸形、青光眼、角膜混沌、虹膜畸形、斜视和眼球震颤等。根据以上的眼、神经、肾脏三大系统的临床表现可以很容易作出临床诊断。产前诊断方面,可在怀孕10 ......