[诊断]二、MELAS综合征

MELAS综合征，又称线粒体肌病脑病伴乳酸性酸中毒及卒中样发作综合征（mitochondrialmyopathy，encephalopathy，lacticacidosisandstroke-likeepis）（MIM540000），是最常见的母系遗传的线粒体病。该病主要因线粒体基因突变（其中包括A3243G、T3271C、A3252G）所致。最常见的起病症状为阵发性呕吐、癫痫发作和卒中样发作、血乳酸中毒、近心端四肢乏力和运动不耐症等。MtDNA突变纯质患者临床表现严重，而mtDNA突变杂质是否得病以及临 ......