半乳糖血症(galactosemia)是由于半乳糖代谢途径中酶的先天缺陷所造成的代谢性疾病。典型的半乳糖血症是由于半乳糖‐1‐磷酸尿苷转移酶缺乏,导致半乳糖和半乳糖‐1‐磷酸堆积而引起。主要临床特征为肝实质病变、智力低下。常在喂奶数天后出现呕吐、拒食、腹泻、体重不增、嗜睡、低血糖,进而出现黄疸、肝脏肿大。故无论发现早晚,都应加强智能、体格训练,促进体格、智力发展。食物中的半乳糖主要来自奶类所含的乳糖,但不要忽视含有乳类的食品以及含有乳糖的水果、蔬菜如西瓜、西红柿等。本病随着年龄增大对半乳糖的耐受性增高,但 ......