[速览]三、杆状体肌病

杆状体肌病（nemaline myopathy）表现为肌无力，肌张力低下，腱反射减弱或消失。肌无力以近端为著，面肌、颈屈肌无力明显，可出现选择性肩胛腓骨、肩胛肱骨或远端肌群受累。根据起病年龄及运动和呼吸受累程度分6个亚型：①严重先天（新生儿）型（占16%）。先天型可表现为脸狭长、没有表情、张嘴、高腭弓、颌退缩，运动发育里程碑落后，常见构音障碍和喂养困难，因膈肌和肋间肌受累出现呼吸问题。除严重先天型和Amish型外，肌肉无力并不随着年龄的增加而加重，患者可以保持部分活动能力，有些在婴幼儿期出现关节运动范围过 ......