[病因学]图24‐8，24‐9 Bardet‐Biedl综合征Ⅰ、Ⅱ型（Bardet‐Biedl syndro me，tgpe Ⅰ、Ⅱ MI M 209900，209901）

主征：智力低下，色素性视网膜病（主要为视网膜营养障碍），肥胖，性腺发育不良，男性睾丸小、小阴茎，女性月经失调。包括两型，型的致病基因(BBS2)定位于染色体16q21,型的致病基因(BBS1)位点不在16号染色体,有的可能在染色体11p，有的不在11p，表明BBS1可能存在遗传异质性。预后与防治：预后不佳，应加强婚育的优生指导。图24‐8，24‐9 Bardet‐Biedl综合征Ⅰ、Ⅱ型10岁男孩，智力低下，肥胖。睾丸小，阴茎小，阴囊发育不良。 ......