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[辅助检查]第6节 新生儿筛查

新生儿筛查是指在新生儿期通过对某些危害严重的遗传代谢缺陷、先天性疾病进行群体筛查,以便早期发现、早期诊断、早期治疗,从而避免或减轻疾病的危害,是目前国际上公认的先天代谢异常疾病的预防措施。美国自20世纪60年代开始新生儿筛查以来,最初应用Guthrie法,以各州政府为单位设定各自的新生儿筛查方案,逐渐将氨基酸代谢异常,脂肪酸代谢异常列入了筛查的重点对象,所用筛查技术也逐渐由Guthrie法转换为一次操作可以多成分测定的层析法。 ......

——《小儿神经系统疾病基础与临床》
书名:《小儿神经系统疾病基础与临床》
栏目:小儿神经系统疾病基础与临床 > 上篇基础部分 > 第5章 遗传病的生化与分子诊断和遗传咨询
作者:吴希如 林 庆
参编:包新华,姜玉武,包新华,蔡方成,常杏芝
页码:137-141
版本:2
出版社:人民卫生出版社
出版时间:2009-10-01
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