新生儿筛查是指在新生儿期通过对某些危害严重的遗传代谢缺陷、先天性疾病进行群体筛查,以便早期发现、早期诊断、早期治疗,从而避免或减轻疾病的危害,是目前国际上公认的先天代谢异常疾病的预防措施。美国自20世纪60年代开始新生儿筛查以来,最初应用Guthrie法,以各州政府为单位设定各自的新生儿筛查方案,逐渐将氨基酸代谢异常,脂肪酸代谢异常列入了筛查的重点对象,所用筛查技术也逐渐由Guthrie法转换为一次操作可以多成分测定的层析法。 ......