Shields于1973年和1983年根据临床表型将遗传学因素导致的牙本质发育异常疾病分为牙本质发育不全(dentinogenesis imperfecta,DGI)和牙本质发育异常(dentin dysplasia,DD)两类,DGI有3个亚型,DD有2个亚型。目前对于牙本质发育异常疾病家系进行分子遗传学检测仅发现了DSPP和Ⅰ型胶原基因的突变,许多牙本质发育异常疾病家系的致病基因仍未能发现,其中在4q21上可能还存在一些目前尚未发现的基因,它们可能作为一种基质蛋白直接影响牙本质的形成与矿化。也可能作为 ......