[治疗]第73章 基因诊断和基因分型指导个体化治疗——理想能否变成现实？

特别是自2007年以来，利用芯片技术对体内数十甚至上百万的单个核苷酸多态性位点进行高通量基因分型来探寻与疾病表型和性状相关联基因座位的全基因组关联研究（genome‐wide association study，GWAS）已成为现实。这些单核苷酸多态性（SNP）在疾病（尤其是复杂疾病）的基础研究以及在指导疾病早期预测、诊断、预防、治疗和个体化用药方面具有重大的应用价值［ 3 ］。如何将上述先进的研究成果转化为临床应用，基因诊断和基因分型指导个体化医疗的理想能否最终变成现实，本文将从如下几个方面展开论述。 ......