1型多发性内分泌肿瘤(multiple endocrine neoplasia type 1,MEN1)以并发多种内分泌腺的肿瘤为特征,常见的并发肿瘤是甲状旁腺、胰腺和垂体肿瘤。目前,已发现导致MEN1的基因在第11号染色体上,该基因是一种抑癌基因。MEN1患者中,比较少见的临床表现是甲状腺和肾上腺腺瘤及腺瘤性增生、类癌样改变。分子遗传学检查中需要检查的基因是MEN1基因,该基因是目前所知导致MEN1的唯一基因,在MEN1患者家族的先证者中筛查MEN1基因,可以发现80%~90%的患者有MEN1基因突变。 ......