[病因学]三、肺动脉高压基因突变的遗传学筛查方法

对肺动脉高压患者进行遗传学筛查时，应对检查手段的危险性、结果的可靠性及方法的局限性进行全面评估，还应为每例患者及其家族成员提供遗传学的检查和咨询。遗传学检测和咨询只能由标准的分子遗传学实验室承担。连锁分析：对FPAH家系成员进行遗传学连锁分析可筛选出无BMPR2基因突变的家系成员。如家系中有多例肺动脉高压患者，或不同代中至少有两例患者的家系均应进行遗传学连锁分析。由于FPAH外显率低、发病年龄不一以及连锁分析存在局限性，因此对FPAH家系成员提供患病风险的遗传学咨询比较困难。家族成员的遗传学检查：明确IP ......