[速览]二、脊髓性肌萎缩症

脊髓性肌萎缩症（spinal muscular atrophy，SMA）是脊髓前角运动神经元变性，导致的一组以缓慢进行性加重肌无力、肌萎缩为主要临床表现的遗传性疾病。肌电图呈神经源性损害。约94%SMA患者存在SMN1纯合缺失，而SMN2存在，SMN1和SMN2基因的变异和组合形式不同，可导致SMA患者发病年龄和临床表现的显著差异，常分为四型。 ......