[速览]（六）干骺软骨发育异常并色素性视网膜炎和短指畸形

干骺软骨发育异常并色素性视网膜炎和短指畸形（metaphyseal chondrodysplasia with retinitis pigmentosa and brachydactyly）是干骺软骨发育异常中的罕见类型，1981年首次报道。系常染色体隐性遗传，合并干骺软骨发育异常为其特点。干骺端异常改变，随干骺骨骺融合而消失，但会遗留肢体变短。后者多无需手术治疗。 ......