第四节 心肌细胞钙通道病

近年来的研究表明，钙通道的先天性基因突变，能导致某些严重的功能障碍。主要表现在神经细胞和骨骼肌细胞上面。在心肌细胞上，到目前为止只有一种突变。Splamaski等人发现了一个Timothy综合征的家族［ 21 ］。该综合征包括多种症状，其中就有严重的心律失常。该综合征的基因突变在钙通道的结构域Ⅰ的S6和结构域Ⅱ内链上的406位氨基酸上。甘氨酸被精氨酸所取代（R406G）（图4‐。18），心电图上表现为LQT综合征。由于之前已发现有7种类型的LQT综合征，因此这种类型被称为第8型。因此，有突变型Ca v1. ......