[病因学]二、先天性代谢病

维生素B6有醇型和醛型，是神经元许多种代谢的辅酶。吡哆醇依赖症（pyridoxine dependency）是常染色体隐性遗传病。染色体2q31的GAD基因突变，使之与B6辅酶的亲和力发生变化，从而GABA产生减少，干扰兴奋性神经递质与抑制性神经递质的平衡，而发生癫痫发作。本病的发作开始于生后数小时内，有时在宫内已有发作，也有的可迟至生后12～18个月才开始出现发作。发作形式多样，可能为婴儿痉挛，常有癫痫持续状态。据推测，甘氨酸过多可导致NMDA受体过度兴奋，从而引起癫痫发作，故本病可用NMDA受体拮抗剂 ......