[病因学]三、代谢调节缺陷

物质代谢受多种因素调节，包括神经、激素以及代谢产物等。这些因素可以直接改变酶的活性，如代谢产物的反馈调节和酶的化学修饰等，也可以通过影响基因的表达水平而改变细胞内酶的含量，如一些激素的调节作用。这一类型的代谢调节缺陷主要是由于与代谢调节有关的内分泌腺遗传病所致，又称为遗传性内分泌代谢病。研究发现，IRS‐2基因敲除的纯合子动物出现2型糖尿病的全部特征，因此该基因被认为与2型糖尿病的胰岛素抵抗有关。IRS基因突变无疑将减弱胰岛素对糖代谢的调节作用，包括葡萄糖的跨膜转运减慢、磷酸果糖激酶和丙酮酸激酶的表达下降 ......