[速览]第三节 神经鞘磷脂病

神经鞘磷脂病又称尼曼‐皮克病（Nimann‐Pickdisease），是由于组织中神经鞘磷脂酶（sphingomyelinase）显著缺乏，致单核‐吞噬细胞系统和其他组织细胞中的神经鞘磷脂积聚，本病为脂代谢障碍的常染色体隐性遗传。A型和B型是家族性溶酶体沉积病，特征是神经鞘磷脂酶功能缺乏引起神经鞘磷脂（神经酰胺氯磷酸）在单核‐吞噬细胞沉积，C型为非家族性溶酶体贮积病，引起外源性胆固醇在细胞间的传递发生障碍，以非酯化胆固醇的溶酶体积聚为特征。4 ﹒有报道用肝移植治疗A型尼曼‐皮克病，可以改善神经系统症状。 ......