[治疗]第十五章 半乳糖血症

半乳糖血症（galactosemia）为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖主要来源于乳糖，后者来源于乳液，经乳糖酶水解后成为半乳糖和葡萄糖，再经肠道吸收入血循环。半乳糖需通过Leloir代谢途径转变为葡萄糖后才能加以利用，其相关酶的缺乏则导致半乳糖代谢障碍。半乳糖代谢中有三种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症：①半乳糖‐1‐磷酸尿苷酰转移酶（Gal‐1‐PUT）缺陷：此为经典的半乳糖血症，较为常见。半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，杂合子者，上述半乳糖代谢的三种相关酶活 ......