[速览]五、肝豆状核变性

是一种先天铜代谢疾病。由于肝脏不能把铜排入胆汁中，导致铜过量地积聚于各种器官内（中枢神经系统、肝、肾、角膜等）。凡遇有小儿肝硬化，又无肝炎病史者应想到此病，可检查角膜。如果以肝硬化为主要症状者则应想到此病而检查神经系统，笔者曾遇4例，MRI上表现为严重肝硬化，同时伴有智低、语言障碍等神经系统症状，经脑CT检查及眼科检查证实为本病。高、朱等2000年报道20例中9例为脑部异常（45%），异常信号分布于豆状核88.9%，丘脑55.6%，脑干11.1%，半卵圆区11.1%，脑萎缩35%，肝内结节性病变40%。女 ......