[治疗]二、先天性肌强直症

先天性肌强直症（myotonia congenita）首先由Charles Bell（1832年）和Leyden（1874年）报道，1876年丹麦医师Thomsen详细描述了其本人及家族四代的患病情况，故又称Thomsen病。常染色体显性遗传，主要临床特征为婴幼儿发病，肌肉肥大和用力收缩后放松困难。当CLCN基因点突变引起氯离子通道蛋白主要疏水区的氨基酸替换（第480位的脯氨酸变成亮氨酸，P480L），使氯离子的通透性降低从而诱发肌强直。肌强直及肌肥大进行性加重，在成人期趋于稳定。根据婴幼儿或儿童起病的全 ......