[辅助检查]五、软骨发育不全

软骨发育不全为全身对称性软骨发育障碍，系常染色体显性遗传，为最常见的短肢型侏儒。病理上长骨干骺端骨骺软骨不能产生足够的柱形软骨细胞，导致软骨内成骨障碍，影响骨的长轴生长。骨膜成骨不受影响，骨的横径生长正常，故管状骨粗短，躯干骨影响较少。颅骨表现为颅底变短，前额及后枕部突出致穹隆增大（图19-3-4），颅骨结构正常，内外板及板障分界清楚。1 ．软骨发育低下颅骨改变较少，主要依靠四肢骨呈比例变短，无三叉戟手，智力障碍与本病鉴别。2 ．软骨外胚层发育不良颅骨一般无明显异常改变，以多指畸形及胸廓发育异常为特征，与 ......