[速览]二、Peutz‐Jeghers综合征

Peutz‐Jeghers综合征（P‐J综合征）又称黑斑息肉综合征。以皮肤黏膜色素斑，伴胃肠道多发息肉为特征，属常染色体显性遗传，可并存腺瘤性息肉、增生性息肉、幼年性息肉等多种类型息肉。早在1921年Peutz首先报道了一家三代中黏膜皮肤黑斑合并肠息肉，1949年Jeghers再次报道了类似的病例故称P‐J综合征。M TOR信号通路在PJS息肉恶变的演化进程中过度激活，从而使m TOR信号通路的关键分子β‐m TOR和S6K在腺瘤样变和癌变的PJS息肉中表达较强，但在错构瘤性PJS息肉中几乎无表达，提示其 ......