[文献资料]二、遗传病患者及高风险人群的孕前咨询

遗传性疾病已成为人类常见病、多发病。病情严重者可导致终生残疾，给患者带来痛苦，给家庭、国家造成严重的精神和经济负担。遗传咨询是在临床遗传学、细胞遗传学、分子遗传学的基础上，及时确定遗传性疾病患者和携带者，并对其后代患病风险进行预测，商讨应对策略，从而减少遗传病儿的出生，降低遗传性疾病的发生率，提高人群遗传素质和人口质量。女性患者多于男性，患者双亲中往往有一方为患者。开展各种常见病和遗传病的孕前咨询需要及时明确疾病的诊断，评估所患疾病对妊娠的影响，给予患者合理的治疗，并依据患者的病情、身体状况和疾病的遗传特 ......