[临床表现]【临床表现与辅助检查】

PKU是一种遗传性疾病，故新生儿期即有高苯丙氨酸血症，由于未进食，血苯丙氨酸及其有害的代谢产物浓度不高，故出生时无临床表现。一般而言，临床表现与PAH基因突变的类型与临床表型的严重性相关，辅因子缺乏比PAH蛋白异常的临床表型轻。苯丙氨酸负荷试验:根据PAH可将苯丙氨酸转变为酪氨酸，测定给予苯丙氨酸负荷剂量后血中的苯丙氨酸和酪氨酸水平即可了解PAH活性减低程度或完全缺失。脑电图检查对有抽搐或震颤临床表现者常有高超节律不齐（ hypsarrhythmia ） ，即表现为原发性高电压的徐波和棘波。 ......