[辅助检查]6﹒ATP7B基因突变检测

检测方法:PCR‐RELP、DNA多态标记的染色体单倍体型分析法、PCR‐SSCP、基因测序。临床诊断价值和评价:不同人种和地域存在着不同的ATP7B基因突变热点,研究表明欧裔HLD患者ATP7B基因突变以存在14号外显子His1069Gln和位于18号外显子的Gly1266Lys两种突变为主，14号外显子1069号密码子为欧洲HLD患者的高频率突变点。ATP7B基因突变形式多，以错义或无义突变为主，HLD患者多为复合杂合子突变，只有少数为纯合子突变，目前发现的ATP7B基因突变多为点突变。大量研究表明基 ......