第三十三章 遗传性疾病与不育

近年来医学遗传学迅速发展，不仅建立了许多新分支如临床细胞遗传学、免疫遗传学、肿瘤遗传学等，而且在一些遗传病的诊断和治疗方面也出现了重要的突破，如酶的基因替代治疗等。对男性不育所做的细胞遗传学研究已证实，因细胞遗传异常所致不育占2%～21%，其常见原因为：性染色体异常、常染色体畸变、减数分裂染色体异常、男性特纳（Turner）综合征、唯支持细胞（DelCastillo）综合征及遗传性酶缺陷等，现分别叙述如下。治疗重点在于矫治泌尿生殖系统畸形，使其接近正常的外观，促进其发育，减轻其心理障碍，青春期再给予雄激素 ......