[临床表现]三、临床表现

FH患者的临床表现取决于LDL受体缺陷的严重程度。纯合子FH患者几乎无功能性LDL受体，症状明显，而杂合子FH症状则较轻。在男性杂合子FH患者，30～60岁时即可发生CHD，预期23%的男性患者在50岁以前死于CHD，50%以上在60岁时已有明显的CHD症状，但在女性杂合子FH患者虽然同男性一样易患CHD，但发生CHD的年龄较男性患者晚10年左右。我国有人对11例FH患者进行了临床心血管改变的研究，发现二维超声心动图对观察随访FH患者的心血管病改变最为敏感，且二维超声心动图改变与心绞痛症状、心血管杂音、患 ......