[辅助检查]第二节　新生儿免疫缺陷病的筛查

原发性免疫缺陷病（ primary immunodeficiency disease ， PID ）是免疫系统基因发生变异，导致免疫细胞和分子功能缺陷的一类疾病，临床表现为易患感染性疾病、恶性肿瘤、过敏、炎症和自身免疫病。该类疾病属罕见病，虽单个疾病发病率低，但致死致残率极高，且部分患儿早期诊断后可获得良好的治疗效果，因此有必要在新生儿中实行原发性免疫缺陷病的筛查。这将有助于更加准确了解我国原发性免疫缺陷的流行病学情况，减轻社会及原发性免疫缺陷患儿家庭的经济负担，提高人口质量。 ......