[辅助检查]二、FH基因诊断及受体功能测定

FH的确诊有赖于LDL‐R基因的测定及其受体功能分析，基因序列的测定等方法可发现LDL‐R的突变位点，但不能明确这种改变的临床意义，而结合受体功能分析则可肯定突变是否可导致LDL‐R功能异常，以及是否为FH临床表现的病因。这是目前国内外应用最多的确定FH诊断的方法，自从80年代发展到现在已形成了一套规范的诊断流程，并有专门的LDL‐R突变登记网站，FH是研究最多的遗传性疾病。Jensen等通过对丹麦人群LDL‐R基因突变谱进行研究，筛查出数个突变热点，并由此提出对FH患者进行基因诊断的技术路线（图13‐. ......