[速览]先天性或遗传性高同型半胱氨酸血症

据文献报道，血浆的同型半胱氨酸（homocysteine，Hcy）的含量与血栓形成的危险呈正相关关系。一些酶的遗传性缺陷、代谢障碍或维生素代谢的辅因子如叶酸、Vit B12缺乏可以导致血浆Hcy的水平增高。遗传性高同型半胱氨酸血症的发病原因是先天性光硫醚（cytathionine）β合成酶、亚甲基四氢叶酸还原酶、甲硫（蛋）氨酸合成酶、钴氨素辅酶合成酶缺陷引起，其中以先天性缺乏光硫醚β合成酶最为常见，约为甲基途径缺陷的20倍。根据患者以动脉血栓为主的临床表现，结合实验室检测血清的高Hcy含量，在排除了因动脉 ......