[速览]（四）L1CAM基因与SPG1

1994年，Jounet等在SPG1、拇指紧扣伴智力低下综合征（MASA综合征）和X连锁脑积水（HSAS）患者中均检测到神经细胞粘附分子L1（celladhesionmoleculeL1，L1CAM）基因的突变，说明了它们是等位基因病。L1CAM基因突变会导致异常或无功能L1CAM蛋白的形成，从而导致神经元脱髓鞘和变性。 ......