目前,线粒体病尚无有效的治疗方法,对症治疗可在一定程度上改善症状,延缓疾病进展,提高生活质量,但疗效因基因突变的类型、呼吸链酶缺陷的种类以及临床表型而异。对症治疗:由于线粒体病可累及全身各脏器,其治疗依赖于多学科的共同合作,进行个体化干预,包括特异性和非特异性药物治疗、饮食疗法、物理治疗、有创介入治疗和手术等。通过测定绒毛膜细胞的呼吸链酶活性,可进行产前诊断,但这项技术具有一定的局限性,尤其是对于mtDNA突变所致者,因为不同组织中mtDNA突变率不同,导致酶复合物的表达具有组织差异性,造成产前诊断的不可 ......